Podważanie genetycznej prywatności? Programy odnowy biologicznej dla pracowników i prawo

Informacje genetyczne stają się wszechobecne w badaniach i medycynie. Koszt analizy genetycznej nadal spada, a jej wartość medyczna i osobista stale rośnie. Przewidując wiek medycyny genetycznej, politycy przyjęli przepisy i przepisy lata temu, aby chronić prywatność Amerykanów i zapobiegać niewłaściwemu wykorzystywaniu informacji związanych ze zdrowiem. Jednak ustawa poruszająca się przez Izbę Reprezentantów, zwana Ustawą o zachowaniu programów odnowy biologicznej pracowników (H. R 1313), zapobiegałaby kluczowym zabezpieczeniom. Ponieważ projekt ustawy, który został wysłany do całej Izby przez Komisję Edukacji i Pracowników w marcu, znacząco zmieni ochronę prawną związaną ze zbieraniem i leczeniem zdrowia osobistego i informacji genetycznych poprzez programy odnowy biologicznej w miejscu pracy, powinien znajdować się na ekranach radarów lekarzy, badaczy i społeczeństwa.
Kilka przepisów federalnych zakazuje obecnie dyskryminacji i chroni prywatność informacji genetycznych i innych związanych ze zdrowiem. Amerykańska ustawa o niepełnosprawności z 1990 r. (ADA) zakazuje dyskryminacji ze względu na zatrudnienie ze względu na niepełnosprawność lub postrzeganą niepełnosprawność i na ogół zakazuje pracodawcom prowadzenia dochodzeń i badań lekarskich. Ustawa o ubezpieczeniu zdrowotnym i zdolności do przemieszczania się i odpowiedzialności z 1996 r. (HIPAA) zakazuje dyskryminacji w ramach grupowych planów zdrowotnych opartych na informacjach dotyczących zdrowia i okresach wykluczenia w celu pokrycia istniejących warunków w oparciu o informacje genetyczne. HIPAA obejmuje również ochronę prywatności dla osobistych informacji dotyczących zdrowia, które mają zastosowanie do sponsorowanych przez pracodawcę planów zdrowotnych, ale nie do samych pracodawców.
Ustawa o zakazie informacji genetycznej z 2008 r. (GINA) zabrania dyskryminacji ze względu na zatrudnienie i ubezpieczenie zdrowotne w oparciu o informacje genetyczne oraz zabrania pracodawcom i ubezpieczycielom żądania informacji genetycznych od osób fizycznych. Wreszcie, ustawa o trzeźwości z 2010 r. (ACA) zakazuje dyskryminacji i wcześniejszych wyłączeń warunkowych w oparciu o stan zdrowia i informacje genetyczne we wszystkich rodzajach ubezpieczenia zdrowotnego.
Przepisy te jednak wprowadziły wyjątki dla dobrowolnych programów odnowy biologicznej, a polityczne naciski ze strony pracodawców i ubezpieczycieli spowodowały rozszerzenie tych wyjątków (http://fortune.com/2017/03/10/genetic-testing-workplace-wellness-bill/ ). Zgodnie z ACA, plany zdrowotne sponsorowane przez pracodawców mogą mieć rozsądnie zaprojektowane programy odnowy biologicznej, które różnią się składkami na opłacenie składek pracowników o maksymalnie 30% całkowitego kosztu planu grupowego ubezpieczenia zdrowotnego (połączone akcje pracodawców i pracowników) w zależności od tego, czy dana osoba spełnia konkretne cele biometryczne, takie jak normalne poziomy glukozy we krwi. Takie warunkowe programy zdrowotne są zwolnione z zakazu zróżnicowanych składek w zależności od stanu zdrowia. Zgodnie z przepisami ACA rozsądnie zaplanowany program odnowy biologicznej nie musi opierać się na dowodach naukowych ani zbierać ani raportować danych na temat jego skuteczności w poprawie zdrowia osób zarejestrowanych. A ACA nie ograniczyła zachęt ani nie ustanowiła standardów programów odnowy biologicznej, które różnią się składkami ubezpieczeniowymi wyłącznie na podstawie udziału pracowników, a nie ich wyników zdrowotnych (programy uczestniczące), poza wymogiem, aby takie programy były oferowane jednakowo dla wszystkich podobnie usytuowanych osoby.
W 2016 r. Komisja ds. Równych Szans Zatrudnienia zrewidowała przepisy ADA i GINA w celu ponownego zdefiniowania dobrowolnych programów odnowy biologicznej, które są wyłączone z przepisów przeciwko pracodawcom wymagającym zdrowia i informacji genetycznych. Do tego czasu pracownicy, którzy odmówili ujawnienia takich informacji programom odnowy biologicznej, nie mogą zostać ukarani. Teraz pracownicy (i ich współmałżonkowie) mogą zostać obciążeni dodatkowymi 30% kosztów ubezpieczenia zdrowotnego za odmowę uczestnictwa w programach odnowy biologicznej, które zbierają informacje na temat zdrowia, chociaż nie można ich zwolnić ani odmówić świadczeń zdrowotnych za odmowę ujawnienia informacji. Ostateczne regulacje nie przyczyniły się do ograniczenia gromadzenia informacji przez programy odnowy biologicznej
Zasady na 2016 r. Zachowały pewne zabezpieczenia dotyczące informacji genetycznych. Programy odnowy biologicznej muszą znieść kary dla osób, które odmawiają ujawnienia informacji genetycznej na swój temat, i mogą nie zapewniać zachęt do ujawniania informacji zdrowotnych na temat dzieci pracowników. I jeszcze cztery inne standardy GINA nadal obowiązują: programy odnowy biologicznej mogą żądać informacji genetycznej tylko wtedy, gdy oferują usługi zdrowotne lub genetyczne; ludzie muszą dać wcześniejsze, znające, dobrowolne, pisemne upoważnienie do ujawnienia swoich informacji genetycznych; informacje umożliwiające identyfikację są dostępne wyłącznie dla pacjenta i licencjonowanego pracownika służby zdrowia świadczącego usługi; a informacje identyfikowalne mogą być dostępne wyłącznie dla celów takich usług i nie mogą być ujawniane pracodawcy, z wyjątkiem zagregowanych, zdewale nowanych formularzy.
[patrz też: zioła na dnę moczanową, citomed torun, kriokomora przeciwwskazania ]

Powtórz ekspansje w chorobie Alzheimera

Choroba Alzheimera jest najczęstszym postępującym zaburzeniem neurodegeneracyjnym1 i główną przyczyną demencji u osób starszych. Genetyczne przyczyny choroby Alzheimera są złożone, a tylko cztery geny mendlowskie są bez wątpienia związane z tą chorobą2. Mutacje w genach kodujących białko prekursorowe amyloidu i presenilinę 1 i 2 leżą u podstaw rzadkich, wczesnych postaci mendlowskich zaburzeń. W sporadycznej chorobie Alzheimera powszechny wariant genetyczny (APOE4) kodujący apolipoproteinę E wiąże się z wysokim ryzykiem choroby. Natomiast uważa się, że allel APOE2 obniża ryzyko.
Niedawno odkryliśmy, że duża ekspansja powtórzeń heksanukleotydowych (GGGGCC) w obrębie C9ORF72 na chromosomie 9p21 odpowiada za około 40% przypadków rodzinnego stwardnienia zanikowego bocznego (ALS) i 30% przypadków rodzinnej demencji czołowo-czołowej.3 W przeciwieństwie do tego powtórzenie ekspansji było nie wykryto w 709 osób, które nie miały wpływu n a pochodzenie europejskie, afrykańskie lub azjatyckie (spośród tych osób 409 było pochodzenia europejskiego). Continue reading „Powtórz ekspansje w chorobie Alzheimera”

Wplyw wariantu receptora estrogenowego

Quaynor i in. (Wydanie z 11 lipca) opisuje młodą kobietę o opóźnionym okresie dojrzewania i oporności na estrogeny, która miała mutację w genie kodującym receptor estrogenu ? (ESR1). Odkrycia tego pacjenta są podobne do obserwowanych u myszy transgenicznych generowanych przez wprowadzenie bloku transkrypcyjnego do zdolności receptora ? estrogenu do wiązania i aktywowania elementów odpowiedzi na estrogen w DNA (klasyczna regulacja receptora ? estrogenu) w celu zmiany transkrypcji genu docelowego. Te myszy mają nienaruszoną niezależną od estrogenu aktywność (nieklasyczną lub związaną z błoną, aktywność ? receptora estrogenowego) i przypominają fenotyp pacjenta, ponieważ mają niedorozwój gruczołów sutkowych, brak owulacji i zmienioną steroidogenezę. Ponadto, myszy mają prawidłową masę ciała, otyłość, aktywność lokomotoryczną i homeostazę glukozy, podobnie do ustaleń u pacjenta. Dane z tych transgenicznych myszy potwierdzają przypuszczeni a autorów, że nieklasyczna regulacja receptora ? estrogenu jest wystarczająca do ochrony przed fenotypem zespołu otyłości-metabolicznego związanym z całkowitą utratą aktywności receptora ? estrogenu, ale nie jest wystarczająca do uratowania fenotypu niepłodności. Continue reading „Wplyw wariantu receptora estrogenowego”

Nieprawidlowe reakcje wentylacyjne u doroslych urodzonych przedwczesnie

Okołoporodowa hiperoksja u wcześniaków wiąże się z kilkoma dobrze znanymi następstwami, takimi jak dysplazja oskrzelowo-płucna i retinopatia wcześniactwa. Hiperoksja indukuje również zmiany w kontroli sercowo-płucnej (np. Wcześniaki leczone z hiperoksją nie mają prawidłowych reakcji wentylacji na niedotlenienie i hiperoksję) .1,2 Nie ustalono, czy upośledzenia te zmniejszają się wraz z wiekiem. W związku z tym staraliśmy się ustalić, czy dysfunkcja wentylacji utrzymuje się u osób dorosłych urodzonych przedwcześnie. Ryc. 1. Continue reading „Nieprawidlowe reakcje wentylacyjne u doroslych urodzonych przedwczesnie”

Odporność na leki przeciw HIV

W artykule w Perspektywie Beyrer i Pozniak (wydanie z 26 na 26 grudnia) sugerują wprowadzenie dolutegrawiru leku o dużej oporności na leki jako rozwiązania ograniczającego pojawiające się zagrożenie lekoopornością u ludzi (HIV) w krajach o ograniczonych zasobach, wraz z realizacją globalnego planu działań Światowej Organizacji Zdrowia (WHO). 2 Popieramy to podejście, ale ostrzegamy przed przedstawianiem dolutegrawiru jako magicznej kuli. Skoncentrowanie się wyłącznie na rozwiązaniach medycznych i technicznych może sprzyjać samozadowoleniu, podczas gdy ograniczanie oporności wymaga wielosektorowego podejścia. Istnieją również obawy dotyczące obecnego braku długoterminowych danych z rutynowej praktyki dotyczącej dolutegrawiru.
Po pierwsze, istniejąca wcześniej oporność na szkielet odwrotnej transkryptazy nukleozydowej (NRTI) może potencjalnie prowadzić do tak zwanej funkcjonalnej monoterapii, która może wybierać oporność na dolutegrawir. Po drugie, konieczne będzie zindywidualizowane testowanie oporności u pacjentów z wiremią, aby wykluczyć obecność oporności na dolutegrawir, zapobiegając w ten sposób niepotrzebnym zmianom w schemacie – czynnik krytyczny w świetle ograniczonych opcji sekwencjonowania leków. Continue reading „Odporność na leki przeciw HIV”

Prewencyjne terapie na przewlekłą migrenę

W numerze z 30 listopada dwie grupy badaczy zgłaszają wyniki badań klinicznych fazy 3 dotyczących leków zapobiegających migrenom. Silberstein i wsp. opisują skuteczność fremanezumabu, przeciwciała monoklonalnego skierowanego na peptyd związany z genem kalcytoniny (CGRP), a Goadsby i wsp.2 opisują skuteczność erenumabu przeciwko receptorowi CGRP. W odniesieniu do działania tych dwóch leków, zauważamy, że CGRP jest silnym endogennym środkiem rozszerzającym naczynia krwionośne. Nasza grupa badała rolę CGRP w tonie naczyniowym w modelach eksperymentalnych. CGRP wydaje się odgrywać większą rolę w zmianie napięcia naczyniowego u szczurów z nadciśnieniem niż u osób z normotensją. Continue reading „Prewencyjne terapie na przewlekłą migrenę”

Temperatura otoczenia i badania przesiewowe w kierunku raka nosogardzieli

width=1024Rak zarodkowo-gardłowy jest ściśle związany z zakażeniem wirusem Epsteina-Barra (EBV). W ostatnich prospektywnych badaniach z udziałem ponad 20 000 uczestników wykazano, że wykrycie DNA EBV pochodzącego z raka w osoczu jest użyteczne w badaniach przesiewowych w kierunku raka nosogardzieli. Uczestnicy z rakiem jamy nosowo-gardłowej, którzy zostali zidentyfikowani za pomocą badania przesiewowego DNA EBV w osoczu, mieli raka stwierdzonego na znacznie wcześniejszych etapach i mieli wyższe wskaźniki przeżycia bez progresji po 3 latach niż u pacjentów, którzy nie przeszli skriningu. Jednak 5,4% uczestników bez raka nosogardzieli miało wykrywalne DNA EBV w osoczu podczas rekrutacji.

Continue reading „Temperatura otoczenia i badania przesiewowe w kierunku raka nosogardzieli”

Wzrost oponiaka u pacjenta transseksualnego po terapii estrogenowo-progestynowej

Skany MRI i wyniki histologiczne. Panel A pokazuje strzałkowy skan MRI z kontrastowym wzmocnieniem uzyskany w celu skriningu pod kątem hiperprolaktynemii, a panel B – skan MRI ze strzałkowym kontrastem, pokazujący gigantyczny oponiak węchowo-rowkowy u tego samego pacjenta po schemacie dawkowania dużej dawki estrogenu i progestyn dla zarządzania płcią. zmiana przypisania. Analiza histologiczna wykazała oponiak śródpiersia (Światowa Organizacja Zdrowia stopień I) z indeksem Ki-67 wynoszącym 5%, pokazanym w Tablicy C, i wskaźnikiem MIB-1 wynoszącym 3,4% na pole dużej mocy, pokazanym w panelu D.
28-letni transseksualny pacjent z mężczyzną i kobiet miał ciężki ból głowy i zaburzenia widzenia; badanie kliniczne wykazało upośledzenie wzroku, z wadami pola widzenia bliższego i dolnego, szyjką macicy lewego oka i atrofią optyczną prawego oka. Continue reading „Wzrost oponiaka u pacjenta transseksualnego po terapii estrogenowo-progestynowej”

Nabyte uszkodzenie mózgu: zintegrowana metoda neurorehabilitacji

Uszkodzenie tylko części mózgu może potencjalnie doprowadzić do złożonych zaburzeń, które mogą zakłócać życie w niezliczonych sposobach. Neuroplastyczność – zdolność mózgu do naprawy samej siebie – umożliwia znaczną poprawę po zranieniu neurologicznym. Dziedzina neurorehabilitacji dąży do stworzenia wzbogaconego środowiska dla pacjentów, którzy będą działać synergistycznie z neuroplastyczną aktywnością mózgu w celu maksymalizacji poprawy funkcji mózgu. Proces ten wymaga umiejętności ekspertów i integracji ich wysiłków, aby zoptymalizować powrót pacjenta do zdrowia. Celem tej książki jest dostarczenie informacji, które umożliwią skuteczną komunikację i koordynację usług dla pacjentów i ich rodzin w kontinuum opieki. Continue reading „Nabyte uszkodzenie mózgu: zintegrowana metoda neurorehabilitacji”

Uszkodzenie mięśnia sercowego

W artykule Yellona i Hausenloy (wydanie z 13 września) na temat uszkodzenia perfuzji mięśnia sercowego, chciałbym zakwestionować stwierdzenie o hipotermii terapeutycznej, ponieważ ta metoda wyłania się jako nowy sposób zmniejszania ostatecznego rozmiaru zawału mięśnia sercowego. Chłodzenie terapeutyczne wykazało istotną rozdzielczość odcinka ST w grupie z zawałem przedniego mięśnia sercowego w Chłodzenie jako terapia wspomagająca do przezskórnej interwencji u pacjentów z ostrym zawałem serca (COOL-MI) próba.2 Pacjenci z zawałem ściany przedniej i rdzeniem ciała temperatura 35 ° C lub niższa przed zabiegiem angioplastyki w zmniejszeniu ostatecznego rozmiaru zawału, w porównaniu z pacjentami o temperaturze powyżej 35 ° C. Obserwacje z badania COOL-MI sugerują, że serce musi być optymalnie chłodzone przed reperfuzją, aby zapewnić optymalną ochronę miocytów i mikronaczyń.
Radhakrishnan Ramaraj, MD
University of Arizona College of Medicine, Tucson, AZ 85724
com
2 Referencje1. Yellon DM, Hausenloy DJ. Continue reading „Uszkodzenie mięśnia sercowego”