Nowa era w nieinwazyjnym testowaniu prenatalnym

W artykule w Perspektywie Morain i in. (Wydanie 8 sierpnia) twierdzą, że firmy komercyjne nie spełniły rozsądnych standardów w zakresie wykazywania ważności klinicznej. To nie jest poprawne. W pięciu niezależnych kohortach naukowcy zbadali 463 ciąże z płodem z zespołem Downa, 187 z trisomią 18 i 37 z trisomią 13. Aby zmaksymalizować pewność w oszacowaniu czułości, wszystkie były ciążami wysokiego ryzyka (w ogólnej populacji, ponad 250 000 ciąż musiałyby zostać zbadane). Pięć organizacji zawodowych, w tym Amerykański Kongres Położników i Ginekologów, 2 zaleca zaoferowanie takich badań dla ciąż wysokiego ryzyka . Artykuł Perspektywa zakłada również, że dodatnia wartość predykcyjna (PPV) wynosząca 62% może być niewystarczająca do podjęcia decyzji. Korzystając z liczby autorów, modelowaliśmy wykonanie badania DNA płodu bez komórek (cfDNA) w 200 000 ciążach przy poziomie ryzyka na 200. Założono, że test cfDNA miał czułość 99,9% i swoistość 99,7% . Z testowanych kobiet ciężarnych tylko 1596 (0,8%) byłoby kandydatami do badań diagnostycznych, a 999 z 1000 przypadków zostałoby wykryte. Ponad 198 000 kobiet miało negatywny wynik, co spowodowałoby około 660 mniej strat związanych z płodem związanych z zabiegiem. Sugerowanie, że testowanie jest niewiarygodne, ponieważ nie zostało zatwierdzone przez Food and Drug Administration (FDA) może zniechęcić do jego prawidłowego stosowania w unikaniu niepotrzebnych inwazyjnych testów diagnostycznych. Edward R. Ashwood, MD ARUP Laboratories, Salt Lake City, UT Glenn E. Palomaki, Ph.D. Szpital dla kobiet i niemowląt, Providence, RI org Drs. Ashwood i Palomaki zgłaszają udział w klinicznym badaniu walidacji badań DNA matek w kierunku aneuploidii sponsorowanym przez Sequenom; Dr Ashwood donosi, że jego laboratorium przekazuje próbki do komercyjnego laboratorium do nieinwazyjnych badań prenatalnych; Dr Palomaki zgłasza udzi ał w bieżącym badaniu walidacji klinicznej DNA matek w kierunku aneuploidii sponsorowanej przez Naterę i służącego jako konsultant dla Natera. Nie zgłoszono żadnego innego potencjalnego konfliktu interesów związanego z tym pismem. 2 Referencje1. Morain S, Greene MF, Mello MM. Nowa era nieinwazyjnych testów prenatalnych. N Engl J Med 2013; 369: 499-501 [Erratum, N Engl J Med 2013; 369: 683.] Full Text Web of Science Medline 2. American College of Obstetricians and Gynecologists Komitet Genetyki. Opinia Komitetu nr. 545: nieinwazyjne badanie prenatalne aneuploidii płodowej. Obstet Gynecol 2012; 120: 1532-1534 Crossref Web of Science Medline Morain i wsp. nie cytuj wyników przeprowadzonych po wprowadzeniu do obrotu klinicznych badań laboratoryjnych, w których prawie 6000 próbek zostało przebadanych w laboratorium Verinata Health.1 W tej początkowej populacji laboratoryjnej wykryto aneuploidię w wysokości 4,8%, która jest podobna do odsetka wykrytego w naszej poprzedniej grupie. kliniczne badanie walidacyjne, w którym wykorzystano jedynie próbki z ciąż wysokiego ryzyka.2 Dane z badania pokazują PPV na poziomie 0,994 i ujemną wartość predykcyjną na 0,9996 dla chromosomu 21. Ponadto, Morain i in. nie wspomniała o dużej przewadze testowania cfDNA, co oznacza, że ponad 90% badanych kobiet otrzymało wynik bez aneuploidii . W ciągu ostatnich 18 miesięcy badanie to miało już duży wpływ na opiekę kliniczną, znacznie zmniejszając liczba procedur inwazyjnych potrzebnych do wyjaśnienia pozytywnego testu przesiewowego. Zgadzamy się z autorami, że wyniki trwających prospektywnych badań pacjentów z niższym ryzykiem aneuploidii płodu są potrzebne, aby dalej informować o bezpiecznym i skutecznym wdrożeniu klinicznym. Amy J. Sehnert, MD Richard P. Rava, Ph.D. Verinata Health, Redwood City, Kalifornia com Diana W. Bianchi, MD Tufts Medical Center, Boston, MA Drs. Sehnert i Rava informują o tym, że są pracownika mi Verinata Health, a dr Bianchi zgłasza otrzymywanie opłat za konsultacje w ramach usługi Verinata Clinical Advisory Board. Nie zgłoszono żadnego innego potencjalnego konfliktu interesów związanego z tym pismem. 4 Referencje1. Futch T, Spinosa J, Bhatt S, de Feo E, Rava RP, Sehnert AJ. Początkowe kliniczne doświadczenie laboratoryjne w nieinwazyjnym badaniu prenatalnym dotyczącym aneuploidii płodowej z próbek DNA osocza matki. Prenat Diagn 2013; 33: 569-574 Crossref Web of Science Medline 2. Bianchi DW, Platt LD, Goldberg JD, Abuhamad AZ, Sehnert AJ, Rava RP. Wykrywanie aneuploidii płodu w całym genomie przez sekwencjonowanie DNA osocza matki. Obstet Gynecol 2012; 119: 890-901 Crossref Web of Science Medline 3. ClinicalTrials.gov. Porównanie ocen ryzyka Aneuploidy (CARE). 2012-2013 (clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01663350). 4 Ten sam. Badanie wpływu nieinwazyjnych badań prenatalnych na aneuploidię płodową na wykorzystanie prenatalnych procedur diagn ost [przypisy: gdynia psycholog, endokrynolog kielce, stomatologia implanty ]

[podobne: sklerotyzacja podchrzęstna, blimsien, spłycona lordoza lędźwiowa ]