Mutant COQ2 w wielofalowym atrofii

Tsuji i jego współpracownicy (wydanie z 18 lipca) informują, że warianty kodujące koenzym Q2 (COQ2) kodują ryzyko atrofii wielu układów. Obserwowali homozygotyczne warianty COQ2 kodujące substytucje M78V i V343A w spokrewnionej japońskiej rodzinie z podtypem wieloukładowym zaniknięcia p i odnotowali związek między V343A i sporadyczną atrofią wielu układów (częstość występowania mniejszych alleli [MAF], 4,8% przypadków vs. 1,6% kontroli, iloraz szans, 3,05, przedział ufności 95%, 1,65 do 5,85). Jednak autorzy błędnie wyznakowali zmienność ludz...

Indukcja choroby przeszczep przeciwko gospodarzowi jako immunoterapii w nawrotowej przewlekłej białaczce szpikowej cd

Szpik kostny otrzymano od większości pacjentów dwa tygodnie przed pierwszą infuzją i od dwóch do ośmiu tygodni po ostatniej infuzji w celu oceny odpowiedzi zgodnie z morfologicznymi, cytogenetycznymi i molekularnymi kryteriami genetycznymi. Ostry GVHD oceniano na czterostopniowej skali (na której wskazuję łagodną chorobę i ciężką chorobę IV), a przewlekłą GVHD sklasyfikowano jako ograniczoną lub rozległą, jak opisano wcześniej18, 19. Wykonano biopsje skóry lub wątroby, gdy były wskazane do potwierdzenia GVHD. Wszyscy pacjenci z ostrą GVHD pocz...

Wyniki funkcjonalne po mapowaniu języka dla resekcji glejaka ad 8

Tylko 1,6% pacjentów, którzy przeżyli, miało utrzymujący się deficyt językowy 6 miesięcy po operacji. Dlatego resekcja może być oparta na obszarach, w których nie ma języka - czyli na mapowaniu ujemnym. Ogólnie profil zachorowalności w tym badaniu jest korzystniejszy niż w innych badaniach dotyczących glejaka hemisferycznego, 16-22, w których odsetek 30-dniowego spadku neurologicznego wahał się od 7% do 20%. Wśród naszych pacjentów wskaźnik trwałych zachorowań neurologicznych wynosił 3,2%. Ta różnica prawdopodobnie nie jest wynikiem zachowawc...

Aldol redukuje sie na butol za pomoca wodoru

W zeszłym tygodniu poznałem rodzinę G. w kliniki Optimal Weight for Life (OWL) w moim szpitalu. Jeden z rodziców miał nadwagę, a drugi był otyły. Pięciu dzieci było poważniej otyłych i miało liczne komplikacje związane z wagą - jeden miał objawy stłuszczenia wątroby, jeden miał wysokie ciśnienie krwi, dwa miały refluks żołądkowo-przełykowy, dwa miały problemy ortopedyczne, trzy miały wyraźną oporność na insulinę, cztery miały dyslipidemię i wszystkie miał problemy emocjonalne związane z ich wagą. Niestety, ta rodzina może być mikro...

Najnowsze zdjęcia w galerii rejestracjamedyczna:

331#choroby monogenowe , #szarłat spożywczy , #laryngolog w dublinie , #nfz kielce przeglądarka skierowań , #przywileje honorowych dawców krwi , #magnesy neodymowe allegro , #nfz kielce skierowania , #lek do inhalacji bez recepty , #przeglądarka skierowan , #nfzkielce ,