Powtórz ekspansje w chorobie Alzheimera

Choroba Alzheimera jest najczęstszym postępującym zaburzeniem neurodegeneracyjnym1 i główną przyczyną demencji u osób starszych. Genetyczne przyczyny choroby Alzheimera są złożone, a tylko cztery geny mendlowskie są bez wątpienia związane z tą chorobą2. Mutacje w genach kodujących białko prekursorowe amyloidu i presenilinę 1 i 2 leżą u podstaw rzadkich, wczesnych postaci mendlowskich zaburzeń. W sporadycznej chorobie Alzheimera powszechny wariant genetyczny (APOE4) kodujący apolipoproteinę E wiąże się z wysokim ryzykiem choroby. Natomiast uważa się, że allel APOE2 obniża ryzyko.
Niedawno odkryliśmy, że...

Wadliwa biosynteza cholesterolu związana z zespołem Smitha-Lemli-Opitza ad 5

Stosunek 7-dehydrocholesterolu do cholesterolu wynosił odpowiednio 15%, 18% i 18% po drugim, czwartym i szóstym przewodzie komórek. Jednakże nie wykryto izomerycznego dehydrocholesterolu II ani sterolu III. Ponieważ każdy fragment reprezentował zbieranie i replikowanie od połowy do jednej trzeciej komórek, po szóstym pasażu pozostało nie więcej niż 1/64 pierwotnego materiału. Dlatego te fibroblasty musiały syntetyzować mierzalne ilości 7-dehydrocholesterolu in vitro. Nie znaleziono śladu 7-dehydrocholesterolu lub jakiegokolwiek innego niezwykłego sterolu w hodowlach fibroblastów z którejkolwiek z kontroli. D...

Zastąpienie korzenia aortalnego autoprzeciwcem płucnym u dzieci i młodych dorosłych z chorobą zastawki aortalnej

Optymalny substytut chorej zastawki aortalnej u dzieci i młodych dorosłych nie został zidentyfikowany. Chociaż kilka zaworów mechanicznych ma zadowalającą charakterystykę hemodynamiczną, wszystkie wymagają dożywotniego leczenia pacjenta antykoagulantami. Choroba zakrzepowo-zatorowa, krwotok i zapalenie wsierdzia protetycznego pozostają ważnymi powikłaniami1,2. Bioprotezy świń, które nie wymagają długotrwałego leczenia przeciwzakrzepowego, pogarszają się gwałtownie u młodych pacjentów i mają ograniczoną trwałość3. Alloprzeszczepy zastawki aortalnej mają doskonałe działanie hydrauliczne, nie wymagają leczenia ...

Zwiększona profilaktyka i terapia antyretrowirusowa w zakresie zaawansowanej infekcji HIV w Afryce ad 6

Część tej debaty obejmuje rozróżnienie między dokumentacją dotyczącą początku dojrzewania, opisami dojrzewania płciowego a danymi dotyczącymi zakończenia okresu dojrzewania. Trzecim ważnym tematem jest kompleksowa dyskusja patologii - prawdziwe nieprawidłowości w przeciwieństwie do normalnych trendów. Dojrzewanie może być opóźnione, przedwczesne, nieobecne lub odwrócone. Jeden rozdział poświęcony jest całkowicie psychospołecznym konsekwencjom przedwczesnego dojrzewania. Przyczyny wczesnego rozwoju seksualnego są dokładnie oceniane i wahają się od intrygującego obszaru wpływów utero, do znanych zmian hormon...

Najnowsze zdjęcia w galerii rejestracjamedyczna:

331#sildenafil bez recepty , #choroby monogenowe , #szarłat spożywczy , #laryngolog w dublinie , #nfz kielce przeglądarka skierowań , #przywileje honorowych dawców krwi , #magnesy neodymowe allegro , #nfz kielce skierowania , #lek do inhalacji bez recepty , #przeglądarka skierowan ,